1、常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因，问大夫会不会有地中海贫血？地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于这个病高发地中海地区，所以命名为地中海贫血。

【资料图】

2、其实除地中海地区以外，其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这个病，因为是遗传病，也就是说家族里边祖父母有、父母有，你也会有的地中海贫血。

3、地中海贫血分两种，一种叫α-地中海贫血，一种叫β-地中海贫血，为什么这么命名？因为红细胞里边的血红蛋白是由两条α链和两条β链所组成，α-地中海贫血就是因为α链基因发生问题，合成不足而引起的α-地中海贫血。

4、而β-地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题，合成β链不足而引起的贫血，叫做β-地中海贫血。

5、诊断很容易做，最简单的做法就是做血红蛋白电泳，可以看到异常表现，进一步还可以查基因，看看α-地中海贫血的哪个基因发生问题，或者是β-地中海贫血哪个基因发生问题，都可以做到分子水平诊断，不过α-地中海贫血和β-地中海贫血都是遗传性的，所以一般来讲，诊断后要查查父母，看是父母两方，还是哪一方有问题，就清楚了。

6、这个病目前是遗传病，不是药物所能纠正的。

7、地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。

8、主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。

9、根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

10、地中海贫血主要是发生在长江以南的地区，轻度的贫血食物病人，表现的是小细胞低色素贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的。

11、这类患者在诊断病因的时候，应询问他在哪个地区生活，祖籍是哪，是不是有异型的特点。

12、如果他是在长江以南，特别是云、贵、四川生活的患者，要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血，可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。

13、这是一种遗传性的血液疾病，是不好治的，地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于这个病高发地中海地区，所以命名为地中海贫血。

14、其实除地中海地区以外，其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这个病，因为是遗传病，也就是说家族里边祖父母有、父母有，你也会有的地中海贫血。

15、地中海贫血分两种，一种叫α-地中海贫血，一种叫β-地中海贫血，为什么这么命名？因为红细胞里边的血红蛋白是由两条α链和两条β链所组成，α-地中海贫血就是因为α链基因发生问题，合成不足而引起的α-地中海贫血。

16、而β-地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题，合成β链不足而引起的贫血，叫做β-地中海贫血。

17、诊断很容易做，最简单的做法就是做血红蛋白电泳，可以看到异常表现，进一步还可以查基因，看看α-地中海贫血的哪个基因发生问题，或者是β-地中海贫血哪个基因发生问题，都可以做到分子水平诊断，不过α-地中海贫血和β-地中海贫血都是遗传性的，所以一般来讲，诊断后要查查父母，看是父母两方，还是哪一方有问题，就清楚了。

18、这个病目前是遗传病，不是药物所能纠正的。

19、地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血（α链受累）和β地中海贫血（β链受累）。

20、也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人（黑人中25％至少有一个基因缺陷），β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

21、 　　轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状，重型则有严重贫血并出现症状。

22、带至少一个α地中海贫血基因的病人中10％以上有轻度贫血。

23、 　　地中海贫血患者症状类似，但严重程度不同，多数病人贫血较轻，严重时（如重型β地中海贫血）可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大（可能出现巨脾）。

24、骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大，特别是颅骨和面部骨骼，长骨容易发生骨折。

25、儿童生长缓慢且发育延迟。

26、由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰。

27、 　　地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断，电泳可提供帮助但有时下不了结论，特别是α地中海贫血。

28、因此，诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。

29、 　　多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治疗正在研究中。

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关键词： 地中海贫血 地中海地区 遗传性的