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地中海贫血是什么遗传(地中海贫血是什么)

2022-12-06 17:52:32    来源:关注网

1、常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因,问大夫会不会有地中海贫血?地中海贫血是遗传性贫血病的一种,由于这个病高发地中海地区,所以命名为地中海贫血。


【资料图】

2、其实除地中海地区以外,其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这个病,因为是遗传病,也就是说家族里边祖父母有、父母有,你也会有的地中海贫血。

3、地中海贫血分两种,一种叫α-地中海贫血,一种叫β-地中海贫血,为什么这么命名?因为红细胞里边的血红蛋白是由两条α链和两条β链所组成,α-地中海贫血就是因为α链基因发生问题,合成不足而引起的α-地中海贫血。

4、而β-地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题,合成β链不足而引起的贫血,叫做β-地中海贫血。

5、诊断很容易做,最简单的做法就是做血红蛋白电泳,可以看到异常表现,进一步还可以查基因,看看α-地中海贫血的哪个基因发生问题,或者是β-地中海贫血哪个基因发生问题,都可以做到分子水平诊断,不过α-地中海贫血和β-地中海贫血都是遗传性的,所以一般来讲,诊断后要查查父母,看是父母两方,还是哪一方有问题,就清楚了。

6、这个病目前是遗传病,不是药物所能纠正的。

7、地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。

8、主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。

9、根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

10、地中海贫血主要是发生在长江以南的地区,轻度的贫血食物病人,表现的是小细胞低色素贫血,但是一查,他的血清铁蛋白并不是降低的。

11、这类患者在诊断病因的时候,应询问他在哪个地区生活,祖籍是哪,是不是有异型的特点。

12、如果他是在长江以南,特别是云、贵、四川生活的患者,要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血,可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血,是哪一种类型的地中海贫血。

13、这是一种遗传性的血液疾病,是不好治的,地中海贫血是遗传性贫血病的一种,由于这个病高发地中海地区,所以命名为地中海贫血。

14、其实除地中海地区以外,其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这个病,因为是遗传病,也就是说家族里边祖父母有、父母有,你也会有的地中海贫血。

15、地中海贫血分两种,一种叫α-地中海贫血,一种叫β-地中海贫血,为什么这么命名?因为红细胞里边的血红蛋白是由两条α链和两条β链所组成,α-地中海贫血就是因为α链基因发生问题,合成不足而引起的α-地中海贫血。

16、而β-地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题,合成β链不足而引起的贫血,叫做β-地中海贫血。

17、诊断很容易做,最简单的做法就是做血红蛋白电泳,可以看到异常表现,进一步还可以查基因,看看α-地中海贫血的哪个基因发生问题,或者是β-地中海贫血哪个基因发生问题,都可以做到分子水平诊断,不过α-地中海贫血和β-地中海贫血都是遗传性的,所以一般来讲,诊断后要查查父母,看是父母两方,还是哪一方有问题,就清楚了。

18、这个病目前是遗传病,不是药物所能纠正的。

19、地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。

20、也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

21、   轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状,重型则有严重贫血并出现症状。

22、带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血。

23、   地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。

24、骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折。

25、儿童生长缓慢且发育延迟。

26、由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。

27、   地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。

28、因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。

29、   多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治疗正在研究中。

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关键词: 地中海贫血 地中海地区 遗传性的

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